TESTE DO PÉZINHO

Fibrose cística

Também conhecida como mucoviscidose que pode se manifestar nos primeiros meses de vida com infecções e perda de peso, com dificuldade diagnóstica sendo clinicamente identificada geralmente após o primeiro ano de vida.

Hiperplasia Adrenal Congênita

Pode levar à masculinização da genitália externa em meninas. A forma clássica causa perda de sal, gerando um desequilíbrio no balanço água e sal. As formas não-clássicas são uma variante atenuada da doença que, em meninas não diagnosticadas e tratadas adequadamente, apresentam hirsutismo, amenorréia e infertilidade.


Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias

Que consistem em um conjunto de alterações na estrutura ou na síntese da hemoglobina, resultantes de defeitos genéticos, levando a um aumento da morbidade e ao aparecimento de anemia importante.

Hipotireoidismo congênito

Que é um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, que pode levar à deficiência mental e ao retardo de crescimento.

Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias.

A fenilcetonúria é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Os sintomas neurológicos que aparecem nesta doença aparentemente decorrem do excesso de fenilalanina no sistema nervoso central, uma vez que ela compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo transporte para dentro da célula nervosa, afetando a síntese de neurotransmissores e de mielina, causando quadro de retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, e outros sintomas neurológicos.