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Fibrose cística
Também conhecida como mucoviscidose que pode se manifestar nos primeiros meses de vida com infecções e perda de peso, com dificuldade diagnóstica sendo clinicamente identificada geralmente após o primeiro ano de vida.

Hiperplasia Adrenal Congênita
Pode levar à masculinização da genitália externa em meninas. A forma clássica causa perda de sal, gerando um desequilíbrio no balanço água e sal. As formas não-clássicas são uma variante atenuada da doença que, em meninas não diagnosticadas e tratadas adequadamente, apresentam hirsutismo, amenorréia e infertilidade.

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
Que consistem em um conjunto de alterações na estrutura ou na síntese da hemoglobina, resultantes de defeitos genéticos, levando a um aumento da morbidade e ao aparecimento de anemia importante.
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Hipotireoidismo congênito
Que é um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, que pode levar à deficiência mental e ao retardo de crescimento.
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Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias.
A fenilcetonúria é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Os sintomas neurológicos que aparecem nesta doença aparentemente decorrem do excesso de fenilalanina no sistema nervoso central, uma vez que ela compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo transporte para dentro da célula nervosa, afetando a síntese de neurotransmissores e de mielina, causando quadro de retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, e outros sintomas neurológicos.
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auditivo

Audiometria clinica:
Audiometria tonal e vocal e Imitanciometria. Este exame tem como objetivo avaliar a capacidade dos pacientes de ouvir sons. Muito importante a realização deste teste no período de alfabetização, pois este detecta a perda auditiva, muitas vezes inapercebidas, mas que são uma das causa de baixo rendimento escolar.
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Treinamento auditivo em cabina:
Terapia realizada com intuito de melhorar as habilidade auditivas que estão alteradas no teste de Processamento auditivo.
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Emissões Otoacústicas:
Mais conhecido como teste da orelhinha, que tem como finalidade avaliar a audição do recém-nascido. Não é invasivo e independe da resposta do bebê. Esse programa é eficaz no sentido de prevenção e cuidados auditivos, sendo indicado por instituições do mundo inteiro, visando o diagnóstico precoce de perda auditiva, uma vez que sua incidência, na população geral, é de 1 a 2 por 1000 nascidos vivos.
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Processamento auditivo:
“é aquilo que o cérebro é capaz de fazer com o que o ouvido ouviu”. Ele está relacionado com habilidades auditivas desenvolvidas desde o nascimento (p.ex.: localizar o som, focar a atenção em um som e ignorar outros, discriminar um som do outro, memorizar sons sequenciais etc.). Seu objetivo principal é identificar as alterações na habilidades auditivas que interferem no desempenho social, educacional e comunicativo.
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